το κοριτσι του μαη
Εκκολαπτόμενο μέλος
Η το κοριτσι του μαη αυτή τη στιγμή δεν είναι συνδεδεμένη. Είναι 19 ετών και Μαθήτρια Γ' λυκείου. Έχει γράψει 144 μηνύματα.
27-02-23
13:38
Γειααα!Αν έχουμε μια μετάλλαξη στην αλληλουχία βάσεων του DNA από το οποίο συντίθεται mRNA που κωδικοποιεί την β-αλυσίδα της HbA, και αυτή η μετάλλαξη είναι αντικατάσταση βάσης με συνέπεια την δημιουργία ενός ΚΛ, πρόωρα, η σύνθεση της θα τερματιστεί αλλά τι θα συμβεί με την λειτουργικότητά της; Το άτομο πάσχει από β θαλασσαιμία (το λέει στην εκφώνηση), αυτό δεν σημαίνει πως δεν θα παραχθούν καθόλου β-αλυσίδες; Ή θα παραχθούν απλώς δεν θα είναι λειτουργικές; Θα έχουμε δηλαδή ελάττωση σύνθεσης πολύ πεπτιδικής αλυσίδας β και σύνθεση HbA σε μικρή ποσότητα ή καθόλου σύνθεση της αλυσίδας β αφού διακόπηκε από το ΚΛ η σύνθεση της πρόωρα; Έχω μπερδευτεί.
Με την πρόωρη λήξη της πρωτεινοσύνθεσης θα παραχθούν μικρότερα πεπτίδια τα οποία στις περισσότερες περιπτώσεις δεν θα είναι λειτουργικά.
Αν το άτομο που πάσχει είναι ομόζυγο για αυτό το γονίδιο, πιθανότατα θα παράγει μόνο από αυτές τις μικρότερες, μη λειτουργικές αλυσίδες. Επομένως, πρακτικά, θα έχουμε παντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς και HbA.
Βέβαια στην άσκηση μπορεί να χρειαστεί να εξετάσεις και την περίπτωση που το άτομο που πάσχει έχει γονότυπο β1β2 (όπου β1 το γονίδιο που έχει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και β2 ένα γονίδιο που έχει μια άλλη μετάλλαξη)
Γενικότερα όμως, νομίζω ότι ένα άτομο που πάσχει μπορεί είτε να μην παράγει καθόλου, είτε να παράγει λίγες β αλυσίδες.
Ελπίζω να βοήθησα!
το κοριτσι του μαη
Εκκολαπτόμενο μέλος
Η το κοριτσι του μαη αυτή τη στιγμή δεν είναι συνδεδεμένη. Είναι 19 ετών και Μαθήτρια Γ' λυκείου. Έχει γράψει 144 μηνύματα.
18-07-22
18:49
μπορείς να μου πεις πώς το συνδέεις με το 2ο κεφάλαιο;; ευχαρίστωλογικα λόγω μη παραγωγής πρωτεϊνών (και το συνδεεις με μεταγραφη-μεταφραση απο το 2ο κεφαλαιο). αλλά πες και αυτό με τον πυρήνα που πρότεινε η @spring day